Другие генетические исследования

Другие генетические исследования

Если существует высокая вероятность рождения малыша с врожденной патологией или наследственным заболеванием, врач-генетик может предложить будущей маме инвазивное исследование: биопсию ворсин хориона или плаценты, амниоцентез, или кордоцентез.

Инвазивные методы позволяют выявить болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера , синдром Тернера, гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и многие другие болезни.

Процедура проводится под местной анестезией под контролем ультразвука. Сначала врач делает прокол передней брюшной стенки, а затем, не касаясь плода, берет материал для исследования — кровь из пуповинной вены (при кордоцентезе), амниотическую жидкость (при амниоцентезе), частицы ворсин хориона или плаценты. Потом еще в течение нескольких часов будущая мама находится под наблюдением специалистов.

Генетическое исследование полученного материала (околоплодной жидкости, пуповинной крови или плацентарной ткани) позволяет почти на 100% удостовериться в наличии или отсутствии патологии у плода.

Инвазивные исследования небезопасны: примерно в 0,5-3% случаев они приводят к выкидышу. Поэтому проводят их только после УЗИ и лабораторных анализов (пренатального скрининга), по строгим показаниям.

Проводить, или нет, такое исследование, решают родители. Никто не в праве навязывать им эту процедуру, связанную с определенным риском. На инвазивное исследование, как правило, идут родители, которые готовы, в случае обнаружения у плода серьезной неизлечимой патологии, прервать беременность. Если мама, в любом случае, настроена сохранить беременность, она отказывается от предложенного исследования.

Видео
17 недель
Амниоцентез

Поделиться
Класс

Обследования во время беременности

Выбор редакции

Родительство меняет жизнь до неузнаваемости: 7 доказательств
Повесить на стену: режим дня первоклассника
Сергей Бутрий: «Альтернативы прививке просто нет»
Забавный инстаграм, где родители публикуют фото «до» и «после»
Что делать, если у ребенка «плохой почерк»?
Настя Красильникова: «Хотеть детей — это абсурд, и вот почему»
Как быть, если ребенок обижает других детей в школе?
Каким должен быть режим дня первоклассника