Другие генетические исследования

Другие генетические исследования

Если существует высокая вероятность рождения малыша с врожденной патологией или наследственным заболеванием, врач-генетик может предложить будущей маме инвазивное исследование: биопсию ворсин хориона или плаценты, амниоцентез, или кордоцентез.

Инвазивные методы позволяют выявить болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера , синдром Тернера, гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и многие другие болезни.

Процедура проводится под местной анестезией под контролем ультразвука. Сначала врач делает прокол передней брюшной стенки, а затем, не касаясь плода, берет материал для исследования — кровь из пуповинной вены (при кордоцентезе), амниотическую жидкость (при амниоцентезе), частицы ворсин хориона или плаценты. Потом еще в течение нескольких часов будущая мама находится под наблюдением специалистов.

Генетическое исследование полученного материала (околоплодной жидкости, пуповинной крови или плацентарной ткани) позволяет почти на 100% удостовериться в наличии или отсутствии патологии у плода.

Инвазивные исследования небезопасны: примерно в 0,5-3% случаев они приводят к выкидышу. Поэтому проводят их только после УЗИ и лабораторных анализов (пренатального скрининга), по строгим показаниям.

Проводить, или нет, такое исследование, решают родители. Никто не в праве навязывать им эту процедуру, связанную с определенным риском. На инвазивное исследование, как правило, идут родители, которые готовы, в случае обнаружения у плода серьезной неизлечимой патологии, прервать беременность. Если мама, в любом случае, настроена сохранить беременность, она отказывается от предложенного исследования.

Видео
17 недель
Амниоцентез

Поделиться
Класс

Обследования во время беременности

Выбор редакции

Мама из Японии готовит мультяшные блюда для своих детей
Тест: хорошо ли вам знаком язык жестов?
Травмы носа
Сладкая жизнь или избыток простых углеводов
В семье Пугачевой и Галкина растет полиглот
Ягодка опять. Как уменьшить проявления климакса
Конкурс «Рисуем вместе с Комус»: еще больше подарков в юбилейный сезон
Как комплекс SibXP поможет поддержать здоровье вашей семьи и защитить вас от вирусов?