Скрининг новорожденных

в избранное
Скрининг новорожденных 1

Неонатальный скрининг – это государственная программа обследования всех новорожденных младенцев.
Ее цель - как можно раньше обнаружить некоторые серьезные генетические заболевания.

Скрининг новорожденных включает группу достаточно распространенных среди малышей проблем. При условии, что они обнаружены рано и их лечение начато вовремя, эти болезни или не развиваются вовсе, или не дают тяжелых осложнений. Диагностировать их без помощи специального лабораторного исследования практически невозможно, так как их признаки могут не проявляться до определенного возраста. Лечить же болезнь, которая уже развилась, бывает слишком поздно.

Анализ берется в роддоме на 4-е сутки у доношенных и на 7-е сутки у недоношенных младенцев. Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отправляется в лабораторию. В том случае, если роды проходили дома, анализ, как правило, проводится в детской поликлинике по месту жительства.

В России проводится скрининг на 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Муковисцидоз – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушается его рост. Вовремя назначенное лечение препаратами в специализированном центре позволяет избежать тяжелых осложнений.

Фенилкетонурия – серьезное нарушение, при котором прежде всего страдает головной мозг – у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения, умственная отсталость. Обнаружив эту проблему у малыша, специалисты назначают ему длительную диету, соблюдение которой позволяет ребенку развиваться нормально.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором, из-за врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. Вовремя начатое лечение гормонами щитовидной железы приводит к полному восстановлению роста и интеллектуального развития малыша.

Галактоземия – проблема, из-за которой при употреблении молока и молочных продуктов у ребенка может развиться тяжелое поражение внутренних органов (печени, нервной системы и других). Соблюдение безмолочной диеты (и, возможно, вовремя начатое лечение специальными препаратами) поможет избежать этих проблем.

Адреногенитальный синдром – связан с повышенной выработкой гормонов андрогенов корой надпочечников.
Если болезнь не лечить, у малышей начинается слишком быстрое половое развитие, рост замедляется, а в будущем развивается бесплодие. Прием необходимых гормонов налаживает нормальный ритм развития и снимает другие проявления болезни.

В том случае, если результаты скрининга показывают, что ребенок здоров, мама не получает никаких извещений. Если же выясняется, что ребенок относится к группе риска по какому-то из пяти перечисленных заболеваний, анализ проводят снова. После лабораторного подтверждения диагноза, мама с малышом приходит на прием к врачу-генетику, который рассказывает, как можно предупредить развитие болезни и, при необходимости, назначает лечение.

Ссылки по теме:


Сиротская доля

Муковисцидоз

в избранное
Расскажите друзьям:
Комментарии (5):
Для того, чтобы оставить комментарий, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь .
Anmin 20.05.2011 21:17 #

Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отправляется в лабораторию.

так невинно сказано))) не знаю, как в больших городах, а в нашем провинциальном городке все гораздо страшнее))) ну, на взгляд новоиспеченной матери - точно)) нет, не подумайте, я за скрининг и за прививки, просто у нас происходит это так: тест-полоска - это картонка(не очень плотная, но картонка), на ней, помимо каких-то граф, 4 кружочка диаметром около сантиметра, медсестра прокалывает большие пальчики ног ребенка и пропитывает с двух сторон эти кружочки ребенкиной кровью. Длится сия экзекуция порядка 5-7 минут (ну, мне так показалось), малыш плачет, в общем - не для слабонервных))) я, помню, подумала:"Это ж какой хладнокровной надо быть, чтоб такие процедуры деткам проделывать", а потом увидела слезы на глазах медсестры - новенькая, наверное, незакаленная))). Слава Богу, результаты у нас хорошие, но процедурка та еще!

Svetlana K 15.06.2011 20:28 #

Не повезло Вам с медсестрой. В умных руках процедура длится меньше минуты, но маленькому, все равно, конечно, больно. Я сама аж расплакалась, когда моему кровь брали.

Karolina 25 22.08.2011 15:05 #

Как сказала Anmin эта процедура та еще!!! У моей девчушки пяточку прокалывали и длилось может и не долго, но для матери это Ужасная вечность!!! С каждым разом все новые анализы придумывают, страшно становится какие еще пытки они придумают...

Яна Артёменко 16.04.2013 19:29 #

Всем добрый день. Хочу высказаться по поводу анализа - он ОЧЕНЬ НУЖЕН. И уж лучше пусть малыш 5 минут покричит, чем потом всю жизнь мама будет плакать "об упущенном времени". Хоть детей с такими диагнозами и находят 5 человек на область, но зато ведь находят и бьют тревогу не шуточную, поэтому нужно иногда просто здраво оценивать риски и последствия. Я сама мама крошки 3х недель от роду и при взятии анализов присутствовала, в начале хотела ругаться, а потом почитала в инете о болезнях и последствиях и потом "для себя" сдали еще дополнительно анализы, т.к. у нас затяжная желтушка и мы хотим исключить все неожиданности. Так что не бойтесь крика ребенка, от 5 минутного крика еще ни один ребенок не умирал))), а бойтесь не вовремя сданных анализов и осмотров у врачей. Будьте все здоровы)))

Marinochka79 06.12.2014 23:43 #

Не могу найти себе место(( нам 11й день. В перинатальном центре Алмазова где я рожала брали кровь на этот скрининг. И вчера позвонили из поликлиники сказали пересдать на Тобольской в медико генетическом центре кровь сухое пятно на галактозу!!! Что это значит??? Ни у кого в роду не было неусвояемости лактозы и молоко! Все эти заболевания наследственные. У ребенка никаких симптомов нет. Почитав про галактозимию я в ужасе((( может быть ошибка лаборатории? У ребенка вес при рождении 3090. Прибавили 250 гр почти за неделю дома....

Rana Temporaria 07.12.2014 09:22 #

вы пока сильно не паникуйте. этот анализ - скрининговое исследование. он выявляет группу детей, которых стоит обследовать на эти заболевания. на самом деле, даже у тех, у кого этот анализ плохой - еще очень далеко не факт, что есть эта болезнь. тем более, если никаких симптомов нет - это хороший признак.
кроме того, если бы результат был реально плохой, я думаю, просили бы не повторить этот "скрининговый" анализ, а уже назначили бы обследование. скорее всего, там незначительное отклонение или даже анализ не получился - такое тоже бывает.
главное - хорошая прибавка в весе как бы намекает на то, что сомнительно, чтобы у ребенка была галактоземия

Для того, чтобы оставить комментарий, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь .
Другие материалы
Шкала Апгар
Через минуту после рождения состояние ребенка оценивается по пяти параметрам, входящим в шкалу Апгар: пульс, дыхание, мышечный тонус, рефлекторная возбудимость и цвет кожи. Через пять минут проводится повторная оценка.
Асфиксия новорожденного
Чрезвычайно опасное состояние новорожденного: отсутствие самостоятельного дыхания при наличии всех остальных признаков жизни. Асфиксия может быть вызвана сдавливанием груди, живота и дыхательных путей, попаданием в них слизи, околоплодных вод или крови.

Прямой эфир