5 мифов о муковисцидозе

в избранное

Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные железы организма. Мы ранее уже подробно писали о симптомах, диагностике и лечении этого тяжелого и редкого наследственного заболевания. Несмотря на грандиозные успехи в терапии МВ, с ним по-прежнему связано множество предрассудков и заблуждений. Мы собрали самые распространенные из них и попросили отделить мифы от реальности ведущего специалиста по муковисцидозу Ольгу Игоревну Симонову, доктора медицинских наук, заведующую отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ Научный центр здоровья детей.

5 мифов о муковисцидозе 1Миф №1: МВ – болезнь европейцев

По данным Европейской ассоциации помощи больным муковисцидозом, носителем мутантного гена МВ может быть каждый 15-й европеец. Высокую распространенность этой генетической поломки некоторые исследователи связывают с «эффектом основателя» и селективным преимуществом, обусловленным устойчивостью к холере, туберкулезу, токсическим формам гриппа. Можно сказать, что жители Старого Света получили муковисцидоз «в довесок» к набору полезных качеств, как сломанный цветок в прекрасном букете роз.

Ольга Симонова: Действительно, муковисцидоз часто позиционируется, как заболевание «белой расы». Однако болеют им во всем мире – в Арабских Эмиратах, Индии, Японии. Более того, среди более 2300 вариантов мутации гена МВ есть характерные для представителей разных национальностей. У них есть научные названия, но между собой врачи обычно так и говорят: славянская мутация, азербайджанская, еврейская, чеченская и т.д.

Миф №2: В России больных МВ меньше, чем в Европе

В России зарегистрировано немногим более 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по мнению специалистов, в действительности их может быть гораздо больше. Во-первых, при легком варианте мутации распознать МВ бывает непросто. Во-вторых, Россию с ее огромной территорией, разнообразными климатическими зонами, разной плотностью населения и региональными особенностями здравоохранения – в принципе сложно оценивать.

Ольга Симонова: В густонаселенных европейской и приморской частях нашей страны по количеству людей, являющихся носителями гена МВ, мы близки к европейским показателям – носителем является каждый пятнадцатый-двадцатый человек. Это стандарт.

Миф №3: Больного МВ видно издалека

Не так давно польские историки, вооруженные научными данными экспертов-генетиков, предположили, что великий Фредерик Шопен был болен муковисцидозом. Как известно, композитор долгое время страдал от болезни легких, которая и унесла его жизнь в возрасте 39 лет. В пользу диагноза МВ говорят воспоминания и зарисовки с натуры, оставленные современниками музыканта: бледная кожа, «барабанные» пальцы с увеличенными фалангами, ногти в форме «часовых стекол», деформированная грудная клетка, приступы удушливого кашля, бесплодие.

Ольга Симонова: Картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее влияния на проявления болезни. Классические симптомы «как у Шопена» характерны для тяжелых форм болезни. Пациенты с легкими вариантами мутаций зачастую ничем не отличаются от своих сверстников – у них вообще нет никаких внешних симптомов.

При некоторых вариантах мутаций мужчина с МВ действительно может быть бесплоден. Фертильность девочек обычно определяется медицинскими показаниями – способна ли она по состоянию здоровья к зачатию, к беременности и родам. Впрочем, современные достижения науки позволяют профессионально решить и этот сложный вопрос. Планирование рождения здоровых детей в такой семье вполне возможно.

Миф №4: Больной МВ не может быть талантлив

Одна из главных проблем при муковисцидозе – скопление в легких вязкого секрета, который необходимо ежедневно выводить. Поэтому до появления новейших технологий лечения активные занятия спортом были практически единственной возможностью сохранить человеку жизнь. Для людей с этим диагнозом была разработана специальная интенсивная дыхательная гимнастика – кинезитерапия, которая очищает легкие от мокроты. Подобные ежедневные тренировки формируют настоящий спортивный характер. Не удивительно, что среди больных МВ есть отличные спортсмены и даже олимпийские чемпионы. Например, выдающийся канадский фигурист Толлер Кренстон, 11-кратная чемпионка Канады по триатлону Лиза Бентли, фитнес-тренер и создательница собственного спортивного центра англичанка Софи Холмс, профессиональный борец-тяжеловес и чемпион Великобритании Эндрю Симмонс и др.

Однако могут ли люди с диагнозом проявлять себя в интеллектуальных и творческих сферах, или Фредерик Шопен – скорее исключение из правил?

Ольга Симонова: Мировые исследования подтверждают, что МВ не влияет на функции центральной нервной системы и психологический статус. Чаще всего дети с этим диагнозом – яркие, самодостаточные личности, обладающие талантом к литературе, живописи, музыке. По мнению психологов, среди больных муковисцидозом одаренные дети встречаются на 25% чаще, чем в «обычной» популяции. И это вполне объяснимо – больные дети окружены повышенным вниманием, заботой, опекой. Они живут в атмосфере любви и поддержки, их развивают, с ними много занимаются и общаются в семье.

Миф №5: МВ в России – фатальное заболевание

Определение «фатальное» действительно применялось к этому тяжелому заболеванию еще 15-20 лет назад, когда средняя продолжительность жизни детей с этим диагнозом составляла 5-10 лет. В XXI веке произошел прорыв в терапии муковисцидоза.

С 2007 года в России работает программа неонатального скрининга, дающая возможность выявлять муковисцидоз на самых ранних стадиях, когда нет даже намеков на симптомы. Современное лечение предполагает ежедневную медикаментозную поддержку и, благодаря государственной программе «7 нозологий», российский пациент может бесплатно получать одно из необходимых дорогостоящих лекарств – ферментный муколитик дорназа альфа. Уже только эти госпрограммы позволили отодвинуть среднюю продолжительность жизни российских пациентов до 27 лет. (В Европе, где неонатальный скрининг проводится уже 20 лет, а пакет госгарантий значительно шире, средняя продолжительность жизни людей с диагнозом МВ составляет 50 лет.)

Ольга Симонова: На сегодняшний день муковисцидоз – одно из немногих генетически обусловленных заболеваний, которые успешно лечатся. Благодаря программе неонатального скрининга, мы можем диагностировать МВ на ранней стадии и принять превентивные меры, предотвратив его прогрессирование. Поэтому сегодня в педиатрии потерять ребенка от муковисцидоза – это ЧП. Наметились положительные сдвиги в лечении взрослых людей с этим диагнозом: появились доктора, которые могут наблюдать совершеннолетних пациентов, а также новое отделение для взрослых в московской городской клинической больнице № 57. Мы надеемся, что это только начало череды позитивных изменений.

P.S. В то время, когда писалась эта статья, в прессе появились сообщения, что в федеральный бюджет на 2015 год впервые за много лет не вошла строка по неонатальному и пренатальному скринингу. Остается только догадываться, какими проблемами это может обернуться для пациентов и врачей.

в избранное
Расскажите друзьям:
Комментарии (0):
Tanya:) 16.12.2014 14:29 #

в федеральный бюджет на 2015 год впервые за много лет не вошла строка по неонатальному и пренатальному скринингу


думаю, будут предлагать сделать платно

Для того, чтобы оставить комментарий, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь .
Другие материалы
Шкала Апгар
Через минуту после рождения состояние ребенка оценивается по пяти параметрам, входящим в шкалу Апгар: пульс, дыхание, мышечный тонус, рефлекторная возбудимость и цвет кожи. Через пять минут проводится повторная оценка.
Асфиксия новорожденного
Чрезвычайно опасное состояние новорожденного: отсутствие самостоятельного дыхания при наличии всех остальных признаков жизни. Асфиксия может быть вызвана сдавливанием груди, живота и дыхательных путей, попаданием в них слизи, околоплодных вод или крови.

Прямой эфир