Тест на дауна
Время прочтения: 9 минут
Одобрено медицинским специалистом:
Филипп Олегович Филиппов
Содержание:
Что такое синдром Дауна
Как понять, возможен ли у ребенка синдром Дауна
Тест на синдром Дауна. Что это такое?
В первые 12 недель беременности врачи предложат вам сделать тест на синдром Дауна. Это важное обследование покажет, есть ли у будущего малыша риск родиться с дополнительной хромосомой. Современные тесты безопасны для мамы и ребенка, а их точность достигает 99%.
Что такое синдром Дауна
Обычно у человека 46 хромосом, но иногда в 21-й паре появляется лишняя — третья хромосома. Это и есть синдром Дауна. Анализ на синдром Дауна выявляет именно эту особенность.
У детей с такой хромосомной патологией особые черты лица (2): плоская переносица, глаза слегка раскосые, уши небольшого размера. Часто бывают проблемы с сердцем, слухом и зрением. Такие дети развиваются медленнее сверстников, но при правильной поддержке учатся читать, писать, осваивают профессии.
Эту хромосомную патологию нельзя вылечить или исправить, но это не болезнь, а особенность развития. Многие такие особенные люди получают образование, работают, занимаются спортом и искусством. Кто-то живет самостоятельно, а кому-то нужна постоянная помощь близких.
Что такое пренатальная диагностика
Как определяют синдром Дауна при беременности? Врачи используют несколько способов проверки. Сначала проводят скрининг в первом триместре, на сроке 11–13 недель. Он включает анализ крови (3) матери на особые белки PAPP-A и бета-ХГЧ, а также УЗИ с измерением складки на шее плода. При этом обязательно учитывают возраст матери и другие факторы риска.
Более точным считается НИПТ — неинвазивный пренатальный тест. Для него берут кровь у мамы после 9 недель беременности и находят в ней ДНК малыша. Этот анализ на синдром Дауна при беременности показывает результат с точностью 99%.
Самый достоверный, но и самый сложный способ — инвазивная диагностика. На сроке 10–12 недель (1) можно сделать биопсию хориона, взяв кусочек плаценты. Или провести амниоцентез на 16–18-й неделе (2), исследовав околоплодные воды. Такое исследование дает полностью точный результат, но имеет небольшой риск выкидыша — от 0,5 до 1% (2).
Как понять, возможен ли у ребенка синдром Дауна
Тест на эту хромосомную патологию особенно важен при наличии факторов риска (4). Главный из них — возраст мамы (4). До 35 лет риск рождения малыша с синдромом составляет примерно один случай на тысячу. В 35 лет риск возрастает до одного случая на 350 беременностей. К 40 годам он увеличивается до одного на 100, а в 45 лет достигает одного случая на 30 беременностей.
Дополнительными причинами сдать тест могут быть случаи синдрома у родственников или предыдущих детей. Также врач может заметить особенности при УЗИ, например, утолщенную складку на шее плода или проблемы с сердцем. Отклонения в анализе крови тоже могут указывать на повышенный риск.
Тест на синдром Дауна. Что это такое?
Сдать тест на синдром Дауна онлайн невозможно — подобные онлайн-тесты дают крайне приблизительную и ненадежную оценку рисков. Настоящее обследование начинается на сроке 11–13 недель (1). Сначала делают анализ крови на гормоны и УЗИ с измерением складки на шее плода.
Если риск оказывается повышенным, врач предложит пройти дополнительные обследования. Это может быть НИПТ через кровь матери или инвазивная диагностика. Обязательно проводится консультация генетика и второе подробное УЗИ. Врач подробно объяснит все варианты, расскажет о точности каждого теста и поможет принять решение о дальнейших шагах.
Анализ на синдром Дауна при беременности — обязательный способ оценить риски такого отклонения, и в случае их наличия, подготовиться. Многие семьи, узнав диагноз до родов, успевают найти хороших врачей, изучить особенности развития таких детей, связаться с семьями, где растут такие дети, и подготовить близких к жизни с ребенком.
Статья информационная. Для получения медицинской консультации обратитесь к врачу.
Источники:
- Screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome.
https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-for-downs-edwards-pataus-syndrome/.
- How do health care providers diagnose Down syndrome? https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis.
- Down Syndrome. https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics.
- What causes Down syndrome? https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/causes.
Автор: Овсяник Александра
Дата публикации: 09.03.2025