Скрининг при беременности показал повышенный риск — что происходит дальше

В России скрининг при беременности проходят трижды: с 11 недель до 13 недель 6 дней, с 18 недель до 20 недель 6 дней и с 34 недель до 35 недель 6 дней. Давайте разберёмся, что входит в каждый скрининг, что значит «повышенный риск» и что бывает дальше.

Главное. Расчёт риска при скрининге показывает вероятность: повышенный риск не означает, что нарушение точно есть, а низкий не исключает его полностью. Делать ли тесты, решаете вы.

Что скрининг показывает, а что нет

Скрининговые тесты выявляют вероятные признаки нарушений у плода, но не ставят диагноз. А вот диагностические тесты (амниоцентез, биопсия хориона) отвечают на вопрос, есть ли нарушение на самом деле, так как исследуют клетки плода или плаценты.

Итог первого скрининга — индивидуальный расчёт риска, по которому беременную относят к группе низкого, среднего или высокого риска. Результат выражается в вероятности: повышенный риск говорит о том, что вероятность нарушения выше среднепопуляционной, но не подтверждает его; низкий — что вероятность ниже, но не исключает нарушение.

Возможны и ошибки: ложноположительный результат указывает на несуществующую проблему, ложноотрицательный — отрицает имеющуюся. Врач может пояснить, как часто это происходит с каждым конкретным тестом.

Первый скрининг: что входит

Его проводят, чтобы выявить у плода врождённые и наследственные заболевания, пороки развития и признаки генетических нарушений. Кроме того, оценивают риск хромосомных аномалий, преждевременных родов, преэклампсии (осложнения, при котором после 20-й недели беременности повышается давление и появляются признаки поражения почек или печени) и задержки роста плода.

В скрининг входят:

• измерение роста, массы тела и артериального давления будущей мамы;
• уточнение семейного анамнеза (сведений о болезнях в семье);
• УЗИ плода;
• анализ крови беременной женщины на PAPP-A (связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина;
• расчёт индивидуального риска.

Риск рассчитывают по данным осмотра, анамнеза, УЗИ и анализа крови, а по итогам беременных разделяют на группы риска. Заключение направляют врачу, который ведёт вашу беременность.

Второй скрининг: что входит

Здесь проверяют, нет ли у плода врождённых и наследственных заболеваний и признаков генетических нарушений. Оценивают и риск хромосомных аномалий, пороков развития, преждевременных родов и задержки роста плода.

Скрининг состоит из УЗИ плода и УЗИ шейки матки (цервикометрии). Анализа крови в нём нет. Направлять на такой анализ во втором триместре всех не рекомендуется — его могут назначить, если результатов первого скрининга нет.

Если первый скрининг вы не проходили, второй проводят в кабинете антенатальной охраны плода перинатального центра или медико-генетической консультации.

Третий скрининг: что входит

У него другая цель. Он нужен, чтобы выявить поздно проявляющиеся пороки развития, крупного или маловесного плода и неправильное положение плода. В него входят УЗИ плода и ультразвуковая допплерография маточно-плацентарного кровотока, то есть кровотока между маткой и плацентой. Результаты УЗИ тоже выдают вам на руки.

Что делать, если риск повышенный

Дальше всё зависит от группы риска.

Если риск средний или высокий, показан неинвазивный пренатальный тест.

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это анализ крови беременной, который оценивает вероятность хромосомных аномалий у плода, а не ставит диагноз; проводят его начиная с 10-й недели беременности, кровь берут обычным забором из вены матери, поэтому никаких проколов плодного пузыря или игл в матку не требуется, и для плода это не создаёт никаких рисков. Тест анализирует внеклеточную ДНК плода, циркулирующую в крови матери, и выявляет риск самых частых патологий — синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18) и синдрома Патау (трисомия 13). При этом точность для основных синдромов очень высокая — около 94–98%, хотя НИПТ остаётся скринингом и при высоком риске требует подтверждения диагностическими методами.

Если риск по этому тесту высокий, беременную направляют в кабинет антенатальной охраны плода центра более высокого уровня или в медико-генетическую консультацию. Там повторяют УЗИ первого скрининга и заново рассчитывают риск, чтобы подтвердить группу высокого риска. Кабинет антенатальной охраны плода направляет таких беременных и на консультацию к врачу-генетику.

Далее идёт инвазивная диагностика. Это процедуры, при которых берут материал для анализа: биопсия хориона (небольшая проба клеток плаценты), амниоцентез (иглой берут околоплодные воды и клетки из мешка, в котором находится плод) и кордоцентез (под контролем УЗИ врач иглой через живот берёт небольшой образец крови плода из пуповины).

Их точность очень высокая — это диагностические тесты, которые отвечают на вопрос, есть ли нарушение на самом деле, а не только оценивают вероятность. Однако, в отличие от НИПТ, эти процедуры инвазивные: они связаны с проколом и небольшим риском для плода — прежде всего риском выкидыша (он невелик, но существует, и врач обсуждает его перед процедурой).

Она показана, когда высокий риск подтверждён повторным УЗИ первого скрининга или неинвазивным тестом, при признаках пороков развития на УЗИ первого скрининга и при повышенном риске по данным анамнеза. После высокого риска по неинвазивному тесту чаще делают амниоцентез.

Медицинские показания к такой процедуре и способ её проведения определяют вместе врач-генетик и акушер-гинеколог. Результаты анализа и заключение генетика направляют врачу, который ведёт беременность.

Это бесплатно?

Да. Скрининг беременных входит в госгарантии бесплатной медпомощи, включая НИПТ при среднем и высоком риске. Беременность есть в перечне состояний для бесплатной помощи, а первичная помощь беременным — в базовой программе ОМС.

Делать ли пренатальные тесты, решаете вы

Любое медицинское вмешательство проводят с вашего информированного добровольного согласия: врач должен в доступной форме рассказать о целях, методах, риске и вариантах вмешательства. От вмешательства можно отказаться или потребовать его прекращения, и при отказе врач в доступной форме объясняет возможные последствия. Многое зависит и от того, что важно лично вам. Некоторые женщины не хотят знать такую информацию до рождения ребёнка. Тогда можно отказаться от диагностики после скрининга или от тестов вовсе.

Что значат ваши результаты и какие шаги дальше, обсудите с врачом, который ведёт вашу беременность: акушер-гинеколог или другой специалист, например генетик, поможет разобраться.