Гарантирует ли хороший скрининг рождение здорового ребенка? Спросили у генетика

Главное — понимать, что скрининг и диагностика не одно и то же. Скрининг не отвечает на вопрос, здоров ребенок или болен. Его задача — определить, насколько высок риск наиболее распространенных хромосомных нарушений.

Ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская рассказала, чем отличаются разные виды пренатальной диагностики и кому может понадобится дополнительная консультация генетика. 

Стандартный скрининг первого триместра включает УЗИ и анализ крови беременной

УЗИ позволяет оценить развитие малыша, а проверка уровня PAPP-A и β-ХГЧ (белков, связанных с развитием беременности) — заподозрить повышенный риск некоторых хромосомных аномалий у плода.

Затем специальная программа учитывает результаты исследований, срок беременности, возраст женщины и другие данные и рассчитывает индивидуальный риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Например, результат 1:100 не означает, что у ребенка обнаружено заболевание. Он показывает, что среди ста беременностей с похожими характеристиками примерно одна может быть связана с такой патологией. Точно так же низкий риск не позволяет полностью исключить ее.

УЗИ дает возможность увидеть, как развивается ребенок, оценить строение его органов, но прочитать ДНК таким способом нельзя. При некоторых генетических заболеваниях малыш во время беременности развивается совершенно нормально, а первые симптомы могут появиться только через несколько месяцев или даже лет после рождения.

Генетические нарушения бывают очень разными

Одни связаны с изменением количества или структуры хромосом и могут отражаться на развитии плода. Другие затрагивают отдельный ген или даже небольшой участок ДНК и никак не проявляют себя на УЗИ. Поэтому нормальная картина при исследовании не означает, что в геноме ребенка нет изменений.

Кроме того, некоторые наследственные заболевания ребенок может получить от совершенно здоровых родителей. Например, мама и папа могут быть носителями изменений в одном и том же гене и даже не подозревать об этом, поскольку одной здоровой копии гена достаточно, чтобы заболевание у них не проявлялось. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Если оба родителя являются носителями изменений в одном и том же гене, вероятность того, что ребенок унаследует измененную копию и от мамы, и от папы и заболеет, составляет 25%. По такому механизму наследуются, например, муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Обычный скрининг во время беременности носительство родителей не определяет.

Неинвазивный пренатальный тест: точность скрининга и границы его возможностей

Получить больше информации о риске наиболее частых хромосомных нарушений позволяет НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование. Для анализа берут кровь будущей мамы, поэтому процедура не предполагает проникновения в полость матки и не создает связанных с таким вмешательством рисков для беременности.

В крови будущей мамы присутствуют небольшие фрагменты генетического материала, которые поступают преимущественно из клеток плаценты. Их исследование позволяет значительно точнее, чем традиционный биохимический скрининг, оценить риск наиболее распространенных хромосомных нарушений.

Однако НИПТ, несмотря на высокую точность, тоже остается скрининговым, а не диагностическим исследованием. Он неспособен исключить все существующие генетические заболевания, а результат высокого риска требует подтверждения.

Это же ограничение подчеркивается и в материалах по НИПТ: исследование оценивает вероятность хромосомных нарушений, тогда как для их подтверждения используются диагностические методы.

Биопсия хориона и амниоцентез: когда скрининга недостаточно и нужен диагноз

Когда необходимо получить диагностический ответ, исследуют уже непосредственно генетический материал плода. Для этого могут использовать биопсию хориона или амниоцентез. Но эти процедуры инвазивные, поэтому их проводят по медицинским показаниям.

Полученный материал можно исследовать разными способами — например, оценить хромосомный набор или выполнить анализ конкретных генов. Такие методы позволяют получить намного больше информации, чем УЗИ или анализ крови матери, однако вмешательство связано с небольшим процедурным риском.

Подобные исследования нужны не всем беременным. Их могут рекомендовать, если скрининг или НИПТ показали высокий риск хромосомной патологии, на УЗИ обнаружены отклонения в развитии плода, в семье были случаи наследственных заболеваний или хромосомных перестроек, а также если предыдущая беременность была связана с хромосомной патологией.

Решение о проведении биопсии хориона или амниоцентеза принимают индивидуально после консультации врача-генетика: специалист оценивает риски и определяет, какое именно исследование генетического материала плода необходимо провести.

Когда нужна консультация генетика

Дополнительные генетические исследования стоит обсудить со специалистом, если в семье встречались наследственные заболевания, дети рождались с серьезными пороками развития, у женщины было несколько выкидышей или предыдущая беременность сопровождалась хромосомными нарушениями у плода.

Консультация генетика также особенно важна, если у родственников обнаружены наследственные мутации или изменения структуры хромосом либо во время УЗИ текущей беременности врач выявил отклонения.

Часть исследований имеет смысл провести еще при планировании беременности. Например, специальные генетические панели позволяют определить носительство наследственных заболеваний у будущих родителей и оценить риск их передачи ребенку.

Сегодня существует значительное количество методов генетического скрининга, поэтому основная задача генетика — подбор оптимального способа анализа для максимального снижения наследственного риска. В большинстве случаев генетическая причина патологии может быть установлена, что будет способствовать своевременному принятию решения по ведению беременности.