Кому нужна консультация генетика до беременности? Объясняет врач

Подготовка к рождению ребенка включает не только стандартные медицинские обследования, но и оценку наследственных факторов. Консультация врача-генетика в этом контексте часто воспринимается как мера, необходимая только если в семье уже есть известные заболевания. Однако цель такой консультации — выявление скрытых рисков, которые сами по себе могут оставаться незаметными для будущих родителей.

Подробнее о консультациях врача-генетика в период планирования беременности нам рассказала ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.

На первом приёме врач собирает сведения о здоровье кровных родственников

Эта информация касается родителей, братьев и сестёр, бабушек и дедушек, а также дядь и тёть. Специалист обращает внимание не только на диагнозы, которые родственники сами считают наследственными, но и на любые необычные случаи в разных поколениях. К ним относятся рождение детей с пороками развития, тяжелая задержка умственного или двигательного развития, ранняя потеря зрения или слуха, эпилепсия, мышечные заболевания, внезапная смерть в молодом возрасте, тяжелые болезни почек, печени, крови, а также онкологические заболевания, особенно если они возникали в молодом возрасте или повторялись у нескольких родственников.

Отдельно учитываются случаи бесплодия, раннего угасания функции яичников, повторных выкидышей, замерших беременностей, мертворождений и гибели плода. Один эпизод таких событий сам по себе еще не указывает на наследственную причину, но сочетание нескольких подобных случаев в семье заслуживает внимания.

На основе собранных сведений врач строит родословную, в которую включают как минимум три поколения. Для каждого родственника по возможности указывают возраст, состояние здоровья, имеющиеся диагнозы и причину смерти, если человек умер. Отдельно отмечают случаи врожденных пороков и ранней смерти.

Какие бывают типы наследования генетических заболеваний 

Распределение болезни по поколениям помогает предположить тип наследования. Если заболевание встречается в каждом поколении и передаётся от больного родителя детям обоего пола, речь может идти об аутосомно-доминантном типе. Если дети рождаются больными у здоровых родителей, а болезнь повторяется в основном среди братьев и сестёр, вероятен аутосомно-рецессивный тип.

Если заболевание передается через женщин, которые сами не болеют, но при этом чаще страдают мужчины, это похоже на наследование, связанное с Х-хромосомой. Когда болезнь переходит только от матери к детям, речь идет о митохондриальной передаче.

На практике все не так однозначно: признаки могут проявляться не у всех носителей, сила их выраженности бывает разной, а в маленьких семьях проследить закономерность трудно. Окончательное суждение в таких случаях выносит врач.

Важно различать семейную отягощенность и подтвержденное наследственное заболевание. Например, диабет у бабушки не означает обязательной наследственной природы и передачи ребенку — в таком случае говорят о многофакторном риске. Но если у нескольких родственников выявлена одна и та же редкая кардиомиопатия с известным генетическим изменением, это совсем другая ситуация, требующая целенаправленной оценки.

В каких случаях стоит записаться на прием к генетику

Существуют конкретные обстоятельства, при которых обращение к генетику до беременности особенно необходимо. Когда в семье есть ребенок или взрослый с множественными врожденными пороками развития, выраженной задержкой развития или умственной недостаточностью неясного происхождения, специалист сначала пытается установить диагноз у этого человека, а не начинать обследование с будущих родителей.

Если беременность прерывалась несколько раз, и при предыдущем исследовании находили нарушение в хромосомах, тогда проверяют хромосомный набор обоих родителей. Когда будущие супруги состоят в кровном родстве, шанс, что оба носят одну и ту же редкую мутацию, выше, чем у неродственных пар, поэтому обследование в таких случаях проводят более тщательно.

Бывает, что в семье подозревают наследственную болезнь, но точного диагноза нет — тогда специалист старается восстановить картину заболевания, понять, как оно передается, и определить, кого из родственников стоит проверить сначала. Если одно и то же заболевание повторяется у нескольких членов семьи, особенно когда оно возникает в молодом возрасте, это тоже повод для внимания — в первую очередь касается наследственных форм рака, болезней сердца и некоторых нарушений работы желез.

Если известно, что в семье есть генетическая болезнь

Если у кого-то из близких родственников нашли наследственную болезнь и известна конкретная поломка в гене, тогда будущему родителю достаточно проверить только этот вариант. Когда у одного из партнёров уже обнаружили измененный ген или перестройку в хромосомах, специалист смотрит, как это наследуется, оценивает риск для будущего ребенка и решает, нужно ли проверить второго партнёра.

Если в семье уже растет ребенок с подтвержденным наследственным или хромосомным заболеванием, консультация помогает понять, возникла эта поломка заново или передалась от родителей — от этого зависит, может ли ситуация повториться.

Особого внимания заслуживает так называемая сбалансированная перестройка хромосом у одного из родителей: внешне такой человек здоров, но при созревании яйцеклеток или сперматозоидов могут появляться несбалансированные варианты, из-за которых повышается риск выкидышей или рождения ребенка с хромосомными нарушениями.

Что делать: пошаговый план 

Если пара решает пройти полную подготовку к беременности с участием генетика, план состоит из нескольких шагов. Сначала идет проверка общего состояния здоровья, хронических болезней, принимаемых лекарств, инфекций, прививок, веса и образа жизни. Потом — прием у генетика, на котором собирают семейную историю и строят родословную. Далее оценивают наследственные риски: генетические болезни в роду, потери беременности, пороки развития, ранние смерти и кровное родство.

Если у кого-то из родственников уже есть заболевание, но диагноз не уточнен, сначала рекомендуется обследовать этого родственника. После этого проводят целенаправленный анализ известного семейного генетического изменения, а если таких данных нет и есть показания — делают скрининг на носительство.

Отдельно оценивают хромосомные риски, в том числе проверяют кариотип родителей, если были повторные потери беременности или перестройка. На основе всех данных рассчитывают риск для конкретной пары и обсуждают варианты: можно зачать естественным путём и сделать пренатальную диагностику во время беременности, или прибегнуть к вспомогательным технологиям с преимплантационным тестированием эмбрионов. В конце сопоставляют результаты всех этапов, корректируют найденные проблемы и составляют персональный план.

Обращение к генетику на этапе планирования помогает заметить риски, которые не бросаются в глаза, и оставляет время для уточнения диагноза и выбора подходящего способа действий. Чем раньше проведена такая оценка, тем больше остается возможностей для взвешенных решений.