Синдром Дауна

Время прочтения: 11 минут

Содержание:

Что такое болезнь Дауна
Причины
Характерные признаки
Лечение и диагностика

Иногда рождаются особенные дети, у которых 47 хромосом, а не 46, как у обычных людей. Они выделяются внешностью, а также могут немного или сильно отставать от своих ровесников в умственном, физическом развитии. Отличия от других людей, а также медицинские прогнозы во многом зависят от характера генетической аномалии.

В этой статье мы подробно осветим, что такое синдром Дауна, почему им болеют, какой прогноз жизни для «солнечных детей».

Что такое болезнь Дауна

Синдром Дауна — это генетическое, врожденное заболевание, от которого нет лекарства. Оно появляется из-за мутации особенной части гена — хромосомы. Поэтому нередко можно встретить другое название патологии — трисомия. Патология получила свое название благодаря Джону Лэнгдону Дауну — английскому врачу, который первым опубликовал описание подобного больного в 1860-х годах. Тогда года он создал реабилитационный центр для умственно отсталых детей, а также разработал классификацию схожих патологий.

Типы болезни

Тип мутации может отличаться, что влияет на продолжительность жизни, а также на выраженность симптомов:

Трисомия 21. Наиболее распространенная форма паталогии, встречающаяся у 95% больных. При этой форме у человека три копии 21-й хромосомы во всех клетках организма.
Транслокация. Эта форма очень редкая, встречается в 3% случаев диагностики. Такие люди могут жить только с двумя полными копиями гена, а одна, «транслокационная», прикреплена к другой хромосоме, чаще всего к 14-й.
Мозаицизм. Самая редкая форма патологии, которую диагностируют примерно у 2% детей. Их отличает то, что только малая часть клеток подверглась мутации, благодаря чему большая часть признаков болезни не проявляется.

Причины

Болезнь возникает из-за генетической аномалии, которая может проявиться спонтанно во время зачатия и формирования эмбриона.

Как появляются генетические аномалии

В каждой клетке нашего тела есть ядро, хранящее гены. У них есть так называемый код. Он отвечает за все признаки, которые мы наследуем от наших предков, вроде цвета кожи, волос, разреза глаз, даже особенностей характера. Все части кода группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами.

У здоровых людей ядро каждой клетки хранит 23 пары хромосом. Когда у человека есть полная или частичная дополнительная копия 21-й — возникает синдром Дауна. Из-за такого дубликата больной может приобрести некоторые внешние, умственные особенности вроде невысокого роста, косых глаз, расположенных под наклоном, а также речевых проблем.

Факторы риска

Несмотря на то, что болезнь генетическая, она не считается полностью наследственной. По статистике, только 1% из всех случаев возникновения подобной мутации передается от родителей.

До сих пор нельзя точно предсказать появление ребенка с таким заболеванием для конкретной пары. При этом ученые выделяют три основных фактора риска, из-за которых может увеличиться шанс родить больного ребенка:

Возраст матери в момент зачатия ребенка. Для женщин старше 35 лет с каждым годом увеличивается вероятность рождения особенного ребенка.
Генетическая предрасположенность. Иногда болезнь может быть наследственной, если у одного из родителей выявлялись определенные особенности хромосом.
Предыдущие беременности. Если женщине на прошлых скринингах диагностировали эту аномалию или она уже родила ребенка с синдромом Дауна, то вероятность повторения этой генетической мутации в следующий раз увеличивается.

Характерные признаки

Люди с синдромом Дауна могут отличаться по нескольким внешним проявлениям, зависящим от типа болезни:

глаза, приподнятые у внешнего уголка;
маленькие уши;
плоский нос;
высунутый язык;
одна складка на ладони;
ослабленные суставы;
слабый мышечный тонус, суставы;
маленькие мизинцы, изогнутые внутрь;
короткая шея, общая высота;
белые пятна на радужке;
маленькие руки, ноги;
низкий рост.

Наряду с внешними проявлениями болезни нередко встречаются умственные особенности:

умеренная или тяжелая умственная отсталость;
замедленное развитие речи и моторики.

Лечение и диагностика

Синдром Дауна не лечится, однако существует множество методов поддержки, терапии, которые могут значительно улучшить качество жизни больных людей.

Диагностика

Обнаружить болезнь возможно как до, так и после рождения ребенка. Тестирование возможно уже во время первого триместра.

Пренатальная диагностика.

Диагностика возможна уже во время 10-12 недели беременности, что позволяет родителям своевременно принять решения о дальнейшем ходе беременности. Рассмотрим каждый из методов пренатального исследования подробнее.

Во время первого триместра возможны:

1. НИПТ-тестирование — один из наиболее современных способов диагностики, который помогает проанализировать ДНК плода уже с 10-й недели беременности. Для него достаточно отдать в лабораторию образец крови матери и подождать результатов. Точность таких тестов крайне высока около 99%. Помимо Синдрома Дауна, такое тестирование позволяет выявить другие генетические патологии, вроде Эдвардса или Патау и т.д.
2. Ультразвуковое исследование — это визуальный метод диагностики, позволяющий выявить физические признаки болезни, вроде утолщения воротникового пространства.
3. Биохимический скрининг — этот метод включает анализ крови матери на определенные маркеры. Врачи смотрят концентрацию белков PAPP-A и HCG, указывающих на повышенный риск патологии.

Во время второго, третьего триместра подтвердить или опровергнуть диагноз можно при помощи нескольких видов исследований.

Амниоцентез — проводиться во время 16-19 недели беременности. Относиться к инвазивным методам диагностики, во время которого из амниотического мешка берется образец жидкости для анализа хромосом плода. Такое исследование позволяет получить точные данные о любых генетических аномалиях у плода.
Тройной анализ — возможно провести к концу 16 недели беременности, при помощи забора крови на уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Помогает выявить болезнь Дауна у плода с точностью до 65%.
Четверной анализ — проводиться в качестве дополнению к тройному, с помощью тестирования матери на белок ингибин. Позволяет определить болезнь на 70%.

Между первым-вторым триместром, матери может быть предложено пройти интегративный тест. Его делают при подозрении на патологии, беря за основу данные после первого скрининга проведенного во время 10 — 13 недели беременности. Так, чтобы подтвердить болезнь у зародыша с точностью на 90%, во время 16 недели достаточно нескольких анализов крови, включая четверной без HCG.

Постнатальная диагностика.

Визуальный осмотр новорожденного на наличие характерных внешних признаков.
Генетический анализ крови для подтверждения трисомии.

Осложнения

У младенцев и детей с синдромом Дауна:

нередки врожденные пороки сердца, которые требуют медицинского вмешательства;
патологии щитовидной железы.
могут наблюдаться различные аномалии зрения и слуха;
повышенный риск инфекционных заболеваний и аутоиммунных расстройств.

Прогноз

С каждым годом качество жизни людей с умственными и физическими особенностями становится лучше. Это доказывают данные последних социальных исследований:

средняя продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более;
современные методы терапии, образования, социальной поддержки помогают особенным людям достигать значимых успехов в обучении, труде, личной жизни.

Многое в будущей жизни больного будет зависеть от конкретного набора симптомов и их дальнейшей коррекции. Некоторые люди с синдромом Дауна способны выйти на работу, завести отношения и жить почти полностью самостоятельно. Другим понадобится больше ежедневного ухода, но даже при таких ситуациях есть шанс включить их в социальный мир.

Лечение

Так как болезнь генетическая, она не поддается излечению. Нередко есть шанс скорректировать некоторые симптомы, помочь ребенку начать самостоятельную жизнь.

Чаще всего для адаптации детей с особенностями в общество необходимы:

Физиотерапия, логопедия. Специалисты помогут ребенку научиться правильно сидеть, ходить, развивать речь, учиться общаться. Также могут потребоваться эрготерапевты для овладения повседневными навыками, такими как одеваться, есть или пользоваться компьютером.
Поведенческое консультирование. Нередко у детей с синдромом могут быть другие особенности вроде СДВГ, аутизма или компульсивного поведения — такие расстройства необходимо лечить отдельно.
Специализированные образовательные услуги — обучение на дому, в классах коррекции или интернатах.
Программы, предлагающие профессиональную подготовку, обучающие навыкам самообслуживания.

Своевременная медицинская помощь, инклюзивные образовательные программы могут значительно улучшить качество жизни людей с этим заболеванием и помочь им интегрироваться в общество.

Список источников

Cds / Down Syndrome. https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html (дата обращения: 16.12.2024, доступ — свободный).
CYBERLENINKA / Григорьев К. И., Выхристюк О. Ф., Егоренков А. М. «Синдром Дауна»/ (дата обращения: 16.12.2024, доступ свободный).
CYBERLENINKA / Нагорная Н. В., Бордюгова Е. В., Усенко Н. А. Доктор Даун. https://cyberleninka.ru/article/n/doktor-daun (дата обращения: 16.12.2024, доступ — свободный).
Mayo Clinic / Down Syndrome, Diagnosis. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355983 (дата обращения: 17.12.2024, доступ — свободный).
Mayo Clinic / Down syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 (дата обращения: 16.12.2024, доступ — свободный).
ndss / About Down Syndrome. https://ndss.org/about#p_51 (дата обращения: 16.12.2024, доступ — свободный).
NIH / Who is at risk for Down syndrome? https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Risks#f1 (дата обращения: 16.12.2024, доступ — свободный).
WedMD / Down Syndrome. https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics (дата обращения: 16.12.2024, доступ — свободный).
WedMD / Tips for Adults Who Have Down Syndrome. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/tips-adults-down-syndrome (дата обращения: 16.12.2024, доступ — свободный).
Министерство здравоохранения / Скрининги для выявления синдрома Дауна. https://www.gov.il/ru/pages/down-syndrome-screening (дата обращения: 16.12.2024, доступ — свободный).
Фонд «Обнаженные сердца» / Синдром Дауна: мифы и факты. https://nakedheart.online/articles/sindrom-dauna-mify-i-fakty (дата обращения: 17.12.2024, доступ — свободный).

Автор: Илкина Мария

Дата публикации: 26.12.2024

Твитнуть

Класс