Муковисцидоз: симптомы и лечение
Что нужно знать об этом тяжелом и редком наследственном заболевании? Каковы современные программы его диагностики и лечения?
Нелегкое дыхание
Впервые муковисцидоз (МВ) был описан в 30-е годы XX века. Однако знали о нем и прежде, в давние времена. Если мать, целуя своего ребенка, чувствовала на губах выраженный соленый вкус, она знала – ее малыш обречен. Еще 20-30 лет назад «болезнь соленого поцелуя» считалась детской и, к сожалению, фатальной – большинство больных детей погибало в возрасте 5-10 лет от тяжелых пневмоний или других последствий недуга.
Коренной перелом в терапии заболевания произошел в конце прошлого века, когда в 1989 году был найден ген МВ и обнаружены его дефекты, приводящие к возникновению заболевания. Это открытие позволило ученым изучить алгоритмы течения болезни и разработать эффективные программы ее диагностики и лечения.
Самое частое редкое
Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушается работа гена CFTR (трансмембранного регуляторного белка), отвечающего за транспортировку солей через клеточные оболочки. Такая «поломка» нарушает нормальную работу организма: поражаются все органы, выделяющие секреты, то есть железы в бронхиальном дереве и в кишечнике, поджелудочная железа, потовые, слюнные и половые железы. Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует пищеварительную систему.
МВ входит в группу орфанных (редких) заболеваний. Тем не менее, по данным Европейской ассоциации помощи больным муковисцидозом, носителем мутации может быть каждый 15-й житель Старого Света. В России зарегистрировано около 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по свидетельству специалистов, в действительности их может быть гораздо больше. Дело в том, что выявить муковисцидоз без определенной «МВ-настороженности» врача не всегда просто. Существуют классические внешние симптомы болезни: «барабанные» пальцы с утолщенными концевыми фалангами, ногти-«часовые стекла», деформированная грудная клетка, частое дыхание, постоянный кашель и т.д. Однако не всегда муковисцидоз проистекает так, как описано в медицинских учебниках.
«В настоящее время известны более 2300 вариантов поломки гена, – говорит Ольга Игоревна Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ Научный центр здоровья детей. – Картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее тяжести».
Врачи рекомендуют обследовать на наличие МВ:
• больных с рецидивирующими бронхолегочными заболеваниями, синегнойной инфекцией, астмой, аллергиями;
• людей, склонных к запорам, колитам, хроническому панкреатиту, рецидивирующей кишечной непроходимости;
• новорожденных с мекониальной непроходимостью;
• детей, отстающих в физическом развитии, с большим животом и низкой массой тела (при нормальном аппетите);
• пациентов с циррозом печени неясного генеза;
• бесплодных мужчин (после исключения других причин).
Диагностика МВ включает в себя изучение семейно-наследственного анамнеза, ряд общих и специфических анализов (копрограмму, бронхографию, рентгенографию легких, спирометрию и т.д.). Если врач заподозрил у пациента муковисцидоз, то в первую очередь он направит его на потовую пробу, которая позволит выявить характерное высокое содержание ионов хлора и натрия в испарине больного.
Еще один дорогой, но весьма точный метод – молекулярно-генетическое тестирование. Генетики называют наследование МВ аутосомно-рецессивным. Дело в том, что рождение больного ребенка возможно, только когда оба родителя – носители мутации. При этом их возраст, вредные привычки, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие зачатию и беременности, значения не имеют. Наследование не связанно с полом, мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, конечно, «заразиться» муковисцидозом невозможно.
Чем раньше, тем дольше
К сожалению, современная медицина не может излечить муковисцидоз полностью, но чем раньше установлен диагноз и назначена терапия, тем легче будет состояние больного, тем дольше и качественнее будет его жизнь. Сегодня в нашей стране средняя продолжительность жизни людей с МВ составляет около 27 лет, в то время как в Европе такие пациенты легко преодолевают 50-ти и даже 60-летний рубеж.
Важнейшим шагом к глобальному улучшению ситуации с МВ стал неонатальный скрининг на ряд генетических заболеваний, который проводится в европейских странах уже около 20-ти лет. В России программа послеродовой диагностики на муковисцидоз была запущена в 2007 году, и наши специалисты и пациенты только начинают пожинать ее первые положительные плоды.
«Неонатальный скрининг дал возможность выявлять муковисцидоз на самых ранних стадиях, когда нет даже намеков на симптомы, – говорит О. И. Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ Научный центр здоровья детей. – Эти детишки ставятся на учет, за ними ведется пристальное наблюдение, с ними целенаправленно занимаются спортом, при необходимости назначают препараты и процедуры. Разумеется, прогноз у них будет значительно благоприятнее. Сегодня в педиатрии потерять ребенка от муковисцидоза – это чрезвычайное происшествие».
Программа минимум
Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Эффективная терапия предполагает ежедневную медикаментозную поддержку:
• муколитики – вещества, разжижающие слизь и способствующие ее выведению,
• антибиотики – для профилактики или купирования инфекций органов дыхания,
• ферменты – для нормальной работы поджелудочной железы,
• гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени при ее поражении,
• витаминные комплексы и др.
Жизненно необходима и кинезитерапия – интенсивная дыхательная гимнастика и специальные упражнения, которые освобождают мокроту и очищают легкие каждый день.
В европейских странах люди с диагнозом МВ могут рассчитывать на пожизненную всестороннюю помощь государства и общества, в России в рамках госпрограммы «7 нозологий» пациент может получить только одно дорогостоящее лекарство – ферментный муколитик дорназа альфа. То, как больной будет получать остальные средства и процедуры, решается на уровне местного здравоохранения. И если в благополучных регионах детям с муковисцидозом доступны все льготные препараты, то людям из менее обеспеченных областей зачастую приходится покупать за свой счет даже лекарства, гарантированные им законом.
Подобная практика (как минимум) экономически нецелесообразна, уверены специалисты: государству гораздо выгоднее предоставить ребенку необходимые средства, которые обеспечат ему хорошее самочувствие дома, чем доводить дело до госпитализации в дорогой стационар.
Кардинальное решение
С момента обнаружения дефекта CFTR, генные инженеры ведут целенаправленные поиски лекарства от муковисцидоза. Идея ученых – создать лекарство, выполняющее работу поломанного гена. Когда это произойдет, люди с диагнозом МВ перестанут быть заложниками наличия-отсутствия многих дорогостоящих препаратов и процедур. Для нормальной, полноценной жизни им достаточно будет одного лекарственного средства.
К сожалению, современные технологии пока не позволяют найти «универсальную таблетку от муковисцидоза», каждая из многочисленных генетических поломок требует своего уникального теста и препарата. Однако активные исследования не прекращаются. И это лишь только начало.