Говорят, учёные нашли препарат от аутизма. Это правда?

Что случилось?

Исследователи Стэнфордской школы медицины сообщили о перспективном открытии в области лечения аутизма. В экспериментах на мышах им удалось полностью устранить проявления расстройства с помощью одной инъекции препарата Z944.

Ученые работали с генетически модифицированными мышами, у которых отсутствует ген Cntnap2. Мутации гена связаны с развитием аутизма у людей, поэтому мыши без него проявляют поведение, похожее на симптомы расстройств аутистического спектра: гиперактивность, нарушения социального взаимодействия и повторяющиеся движения.

Исследователи обнаружили, что у таких мышей (у которых фактически сгенерировали аутизм) слишком активно работает ретикулярное ядро таламуса — область мозга, которая регулирует сенсорную обработку и внимание. Поэтому в своих экспериментах они возбуждали ядро, а затем его пытались вернуть в нормальное состояние.

Ученые попробовали два способа «успокоить» гиперактивное ядро: препарат с кодовым названием Z944, который блокирует специальные кальциевые каналы в нейронах, и хемогенетику – лабораторный метод избирательного «выключения» определенных нейронов. После одной инъекции первого препарата у подопытных животных действительно исчезали основные симптомы аутизма. У мышей наблюдалось меньше гиперактивности, нормализация социального поведения, меньше стереотипий.

Что это значит?

Значит ли это, что мы научились лечить аутизм? Если коротко, ответ – нет.

Во-первых, не хочется комментировать очевидное, но мыши – не люди. То, что работает на животных моделях, далеко не всегда переносится на человека. По словам научного редактора издания «Медицинский вестник» Надежды Синицыной, препараты, которые показывают эффективность на доклиническом этапе, в исследованиях у людей в большинстве проваливаются: первую фазу (всего их должно быть три, прежде чем препарат начнет производиться и использоваться. – прим. ред.) клинических исследований проходят единицы, во вторую – еще меньше.

Уже сотни, если не тысячи, противоопухолевых препаратов и средств от ВИЧ, которые были эффективны в доклинических исследованиях, провалились у людей.

Надежда Синицына, врач, научный редактор «Медицинского вестника»

Проблема заключается еще и в том, что у аутизма множество проявлений и фенотипов, это чрезвычайно гетерогенное заболевание. Это значит, что препарат может помочь при каком-то одном подтипе, но не помочь людям с другим подтипом аутизма. С этим связаны и сложности в исследованиях: препарат может быть действительно эффективен при каком-то типе РАС, а его будут исследовать у детей с другим подтипом.

Соглашается психиатр Артем Новиков в своем блоге «Детский психиатр говорит». «Одна модель ≠ весь спектр: у людей аутизм разный». По его словам, РАС крайне разнообразны по причинам возникновения и проявлениям. Исследование охватывает лишь один из возможных механизмов развития заболевания.

Почему не стоит еще ждать появления волшебного укола? Препарат Z944 не утвержден для лечения РАС, а данные об эффективности и безопасности для человека отсутствуют. Сейчас препарат сейчас проходит третью фазу клинических испытаний совсем по другому показанию — для лечения эссенциального тремора.

Речь о препарате, который уже проходил часть исследований по другим показаниям, поэтому первую фазу исследований (которая про безопасность) пройти будет проще. Но это совсем не значит, что у человека он будет действовать также, как и у мышей. И, конечно, от доклинических испытаний до выхода на рынок, если действительно удастся подтвердить эффективность препарата, пройдут не месяцы и даже не пара лет, речь о десятилетии.

Надежда Синицына

Особенно не скоро появится лекарство для детей. Когда речь идет о детских препаратах, лекарство все равно исследуют сначала на взрослых и только в случае подтверждения его безопасности и эффективности – дополнительно проводят исследования на детях.

Неужели совсем никаких хороших новостей?

Заголовок «вылечили аутизм» — кликбейт. Но сама работа исследователей — шаг вперёд в попытке лечить РАС, считает Новиков. «Это про механизм и мишень, а не про «лекарство на завтра».

Простыми словами, исследование показывает, где именно искать сбой при аутизме. Есть правдоподобная точка приложения — гипервозбудимость ретикулярного ядра таламуса. Для части случаев это может быть ключом к симптомам. Поэтому появляется логичный вектор дальнейших клинических исследований: как безопасно «успокаивать» патологическую активность и кому именно это может помочь.

Аутизм до сих пор не научились лечить именно потому, что непонятны терапевтические цели – то есть на что конкретно воздействовать, чтобы купировать РАС. В этом смысле, если подтвердится, что изученный механизм действия эффективен, это будет шаг навстречу пониманию, почему это заболевание вообще развивается и как его предотвратить и лечить, соглашается Синицына.

Почему это важно?

По данным ВОЗ аутизм диагностируется примерно у одного из 100 детей во всем мире. В развитых странах хорошо развита диагностика, и поэтому ситуация еще серьезнее: например, согласно последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), у одного из 31 ребенка в возрасте 8 лет диагностируется расстройство аутистического спектра.

В 2024 году в России зарегистрировано 76 096 детей с РАС и 5 059 взрослых с РАС, по данным Росстата, на основе предоставленных Минздравом РФ сведений. По официальным данным, РАС страдают в России около 1% детей. Однако реальное число может быть существенно выше из-за недодиагностики и стигмы. Исследование, проведенное университетом «Сириус», показало, что в России 7% детей относятся к группе риска РАС.