«Ум и внешность по заказу», а также другие мифы про ЭКО

Ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская специально для МАМА.ру разобрала самые живучие мифы об ЭКО и объяснила, чему стоит верить, а чему — нет.

При экстракорпоральном оплодотворении яйцеклетка и сперматозоид встречаются не внутри тела матери, а в лаборатории — отсюда и название «экстракорпоральное», то есть в буквальном смысле «вне тела». Образовавшийся эмбрион несколько дней растят в инкубаторе под тщательным наблюдением эмбриологов, а затем переносят в полость матки. Если его прикрепление происходит успешно, начинается обычная беременность.

Сама по себе процедура не меняет генетический материал родителей, не позволяет выбирать какие-то особенные черты и качества будущего ребенка, даже не защищает от нарушений, которые могут развиться во время беременности. Она просто создает более благоприятные условия для зачатия и развития эмбриона в первые дни.

МИФ №1: При ЭКО выше риск генетических заболеваний

Это один из самых распространенных страхов будущих родителей, но никакого научного обоснования этому нет. Во время программы специалисты работают не с генетическим материалом, а с уже сформировавшимися половыми клетками — яйцеклеткой и сперматозоидом. Процедура ЭКО не изменяет ДНК эмбриона и не вызывает генетических нарушений.

Большинство наследственных заболеваний возникает по тем же причинам, что и при естественном зачатии: либо ребенок получает патогенный генетический вариант от одного или обоих родителей, либо изменение возникает из-за случайной ошибки деления клеток на раннем этапе внутриутробного развития. Способ наступления беременности сам по себе на этот риск никак не влияет.

В частности, неверно и утверждение о том, что при ЭКО чаще рождаются дети с синдромом Дауна. Главный фактор риска — возраст матери, а не способ наступления беременности. Если сравнивать женщин одинакового возраста, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна после ЭКО не выше, чем после естественного зачатия. А за счет использования генетических тестов в ходе программы ЭКО вероятность переноса эмбриона с хромосомными нарушениями и вовсе снижается.

МИФ №2: При ЭКО не нужен скрининг и дополнительные генетические исследования

Подготовка к ЭКО обычно проходит довольно тщательно и часто включает генетические обследования. Они помогают выявить факторы риска наследственных заболеваний и оценить вероятность их передачи будущему ребенку.

В частности, родителям могут рекомендовать анализ на носительство наследственных заболеваний. Совершенно здоровый человек может быть носителем различных мутаций в генах и не подозревать об этом. Но если носителями одной и той же мутации оказываются оба партнера, риск рождения ребенка с соответствующим заболеванием существенно возрастает.

В случае повышенного риска паре могут предложить преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — уже оплодотворенные эмбрионы, полученные в ходе ЭКО, проверяют на конкретное известное наследственное заболевание или отдельные хромосомные нарушения до переноса в полость матки.

Однако все подготовительные исследования не заменяют стандартных обследований во время беременности: даже после ЭКО и генетического тестирования будущей маме следует регулярно проходить ультразвуковые исследования, биохимический пренатальный скрининг, а если есть показания — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и инвазивную пренатальную диагностику.

МИФ №3: НИПТ полностью заменяет остальные исследования во время беременности

Метод НИПТ основано на анализе фрагментов ДНК плаценты, которые находятся в крови беременной женщины. Плацента формируется из клеток эмбриона, поэтому несет его генетическую информацию. НИПТ позволяет с высокой точностью оценить риск наиболее распространенных хромосомных аномалий плода. При этом тест не выявляет большинство генетических заболеваний, вызванных изменениями в отдельных генах, а его нормальный результат не исключает всех возможных наследственных и врожденных нарушений.

Кроме того, метод до сих пор считается скрининговым, а не диагностическим исследованием. Это значит, что при выявлении высокого риска диагноз обязательно должен подтверждаться инвазивными методами — биопсией хориона или амниоцентезом с последующим цитогенетическим исследованием.

МИФ №4: Преимплантационное генетическое тестирование позволяет создать «генетически идеального» ребенка

Генетические обследования в программе ЭКО могут проводиться на разных этапах. До начала лечения обследуют будущих родителей: например, проверяют, нет ли у них генетических вариантов, которые могут повысить риск наследственного заболевания у ребенка. Если такой риск выявлен, паре могут предложить преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). В этом случае исследуют эмбрионы, полученные в ходе ЭКО, и оценивают, нет ли у них конкретного наследственного заболевания или хромосомных нарушений, прежде чем переносить эмбрион в полость матки.

Главная задача ПГТ — снизить вероятность переноса эмбриона с определенными генетическими нарушениями, например с заранее известным наследственным заболеванием или случайными изменениями числа хромосом.

ПГТ не изменяет ДНК эмбриона и не позволяет «сконструировать» ребенка с заданными внешностью, интеллектом или талантами. Такие признаки зависят от сочетания множества генетических вариантов и факторов среды — от условий внутриутробного развития до питания, воспитания и образования. Поэтому даже подробное исследование генома не позволяет надежно предсказать, как именно будут реализованы эти особенности у конкретного человека.

МИФ №5: Генетика может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка

Современная медицинская генетика позволяет значительно снизить риск наследственных заболеваний, но не может полностью исключить его. Не все заболевания имеют исключительно генетическую природу, многие болезни развиваются вследствие сложного взаимодействия наследственных факторов и окружающей среды. Кроме того, далеко не все механизмы развития заболеваний на сегодняшний день полностью изучены. Поэтому нет, полностью исключить риск врожденных нарушений невозможно даже при очень тщательной подготовке.

МИФ №6: Дети, рожденные после ЭКО, будут бесплодными или передадут своим потомкам дополнительные мутации

ЭКО не вызывает мутаций в геноме эмбриона и не влияет на наследственность будущих поколений и их фертильность. Репродуктивное здоровье ребенка, рожденного естественным путем и методом ЭКО не отличается и определяется в обоих случаях его собственными генетическими особенностями, переданными от родителей, и другими биологическими факторами.

МИФ №7: при ЭКО почти всегда рождается двойня или тройня

Раньше в матку переносили сразу несколько эмбрионов, чтобы повысить шанс на беременность, — отсюда и убеждение, что при ЭКО чаще всего рождаются двойни. Сейчас подход изменился: чаще переносят один эмбрион, а два — только по конкретным показаниям или желанию пациентки. Из-за этого риск многоплодной беременности после ЭКО заметно снизился и приблизился к показателям естественного зачатия.