«Пяточный тест» у новорожденного в 2026: что показывают несколько капель крови? Спросили генетика

Ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская рассказала МАМА.ру, зачем проводят такое исследование и какие болезни оно помогает диагностировать.

Скрининг делают в первые дни после рождения

Исследование проводят по программе обязательного медицинского страхования (ОМС). Несколько капель крови из пяточки малыша наносят на тест‐бланк и направляют в специализированную лабораторию. Анализ проводят в первые 24–48 часов для доношенных детей, на седьмые сутки — для недоношенных.

Однако он не проверяет все генетические заболевания сразу. Особенность скрининга в том, что его проводят практически всем новорожденным. Поэтому его нельзя воспринимать просто как генетический анализ. Это система массового выявления определенных тяжелых заболеваний, для которых ранняя диагностика и своевременное лечение могут существенно повлиять на прогноз и помочь предотвратить тяжелое течение.

Неонатальный скрининг в России существенно расширен

Изначально неонатальный скрининг включал только фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В 2006 году его расширили до пяти заболеваний: добавили муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром. В 2023 году скрининг дополнен до 36 заболеваний, и в 2026-м — до 38. Заболевания, которые входят в исследование, можно условно разделить на несколько групп. Несмотря на различия, у них есть важная общая особенность: для большинства болезней симптомы видны не сразу.

Болезни обмена веществ

В норме белок пищи расщепляется до аминокислот, затем каждая аминокислота проходит целую цепочку биохимических превращений. Если из-за генетического дефекта один из ферментов не работает, то промежуточные продукты обмена начинают накапливаться в организме. Изменения в составе крови можно обнаружить еще до появления симптомов.

К этой группе относятся, например, фенилкетонурия, тирозинемия I типа, нарушение обмена тетрагидробиоптерина и «болезнь кленового сиропа».

При классической фенилкетонурии нарушается превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Если ребенок с фенилкетонурией получает обычное питание без необходимой коррекции, фенилаланин начинает накапливаться и может повреждать нервную систему, прежде всего головной мозг.

Именно фенилкетонурия исторически стала одним из первых заболеваний, для выявления которого была создана массовая система неонатального скрининга.

При «болезни кленового сиропа» организм не может нормально расщеплять три аминокислоты — лейцин, изолейцин и валин. Они и продукты их распада начинают накапливаться в организме и могут привести к тяжелому сбою обмена веществ. В результате у ребенка может появиться нарушение сознания, судороги и другие признаки поражения нервной системы. Характерный признак болезни — необычный сладковатый запах мочи, напоминающий карамель или кленовый сироп. При этом до появления первых симптомов ребенок может выглядеть совершенно здоровым.

Нарушения обмена жирных кислот

Вторая группа заболеваний, которые входят в скрининг, — нарушения обмена жирных кислот. При этих заболеваниях организм не может получать энергию из жиров. Поэтому голодание или болезнь могут вызвать энергетический криз — резкий дефицит энергии и снижение уровня сахара в крови.

Органические ацидемии

Это заболевания, при которых нарушается обмен определенных аминокислот и других соединений, в результате чего накапливаются органические кислоты. Особенно опасны пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая, глутаровая и другие ацидемии. Их особенность в том, что состояние ребенка может ухудшаться довольно быстро. Из-за этого возникает метаболический ацидоз (повышенная кислотность крови), повышается уровень аммиака и снижается уровень сахара в крови. В результате страдает головной мозг: появляются судороги, развивается энцефалопатия (нарушение работы мозга) и может наступить кома. Поэтому особенно важно выявить такие заболевания как можно раньше.

Первичные иммунодефициты

С помощью неонатального скрининга выявляют признаки нарушения формирования иммунной системы. Особое значение имеет выявление тяжелых комбинированных иммунодефицитов (SCID). Ребенок при таком заболевании может выглядеть абсолютно нормально внешне, но его иммунная система неспособна сформировать нормальную защиту от инфекций. Если такой ребенок, например, получает живую вакцину или сталкивается с инфекцией, реакция может протекать крайне тяжело.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Причина СМА связана с изменениями в гене SMN1. Ребенок рождается без выраженных симптомов, но постепенно погибают мотонейроны — нервные клетки, которые управляют мышцами.Проблема в том, что к моменту появления заметных симптомов часть мотонейронов уже может быть утрачена. Современная терапия способна существенно изменить течение СМА, но наилучший эффект достигается при максимально раннем начале лечения.Смысл скрининга здесь особенно очевиден: заболевание стараются обнаружить не тогда, когда ребенок уже начал терять двигательные навыки, а еще до проявления болезни.

В 2026 году скрининг дополнен двумя заболеваниями

Первое — это AADC-дефицит. Болезнь возникает из-за нарушения работы фермента, который участвует в синтезе важных нейромедиаторов, включая дофамин и серотонин. Заболевание может проявляться гипотонией, задержкой развития, дистонией, нарушениями сна и вегетативными расстройствами. Своевременное начало терапии может повлиять на дальнейшее неврологическое развитие ребенка.Второе заболевание — X-сцепленная адренолейкодистрофия. Оно связано с поломками в гене ABCD1 и поражает преимущественно мальчиков. При этом заболевании нарушается обмен очень длинноцепочечных жирных кислот, которые могут накапливаться в тканях и повреждать нервную систему.

Кроме того, у пациентов может развиваться надпочечниковая недостаточность. Выявление риска с помощью скрининга позволяет не ждать появления симптомов, а организовать наблюдение и своевременно обнаружить изменения, при которых лечение будет наиболее эффективным.

При положительном результате ребенка направляют на дообследование

Ребенку проводят подтверждающее исследование — повторно берут несколько капель крови и наносят их на новый тест-бланк. Пока специалисты уточняют диагноз, врач-генетик может дать родителям рекомендации по наблюдению за ребенком и питанию.

Для заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, существуют методы лечения или медицинской помощи, эффективность которых во многих случаях зависит от того, насколько рано они начаты. Поэтому после положительного результата важно не откладывать дополнительные обследования.