Скрининг неонатальный детям

Что такое неонатальный скрининг

Это комплексный анализ, который проводится новорожденным младенцам в первые несколько суток жизни для выявления скрытых, но потенциально опасных заболеваний. В России это обследование существует с 2006 года, скрининг делают всем новорожденным бесплатно.

Какие болезни выявляет скрининг

В России программа неонатального скрининга новорожденных значительно расширилась, с 2023 года она охватывает 36 врожденных генетических заболеваний. С 2025 года планируют включить дополнительные пункты скрининга: на недостаточность биотинидазы и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Ниже перечень болезней, которые выявляют при неонатальном скрининге на наследственные болезни обмена веществ (НБО), с кратким описанием каждой.

1. Фенилкетонурия

Проблема с обменом аминокислот: накапливается фенилаланин, а также его токсичные продукты, что вредит центральной нервной системе, провоцирует умственную отсталость.

2. Муковисцидоз

Генетическое заболевание, которое связано с нарушением работы желез внутренней секреции, особенно поражающее дыхательную систему, поджелудочную железу.

3. Врожденный гипотиреоз

Недостаточная выработка гормонов щитовидной железы, как следствие у ребенка возникает задержка развития.

4. Галактоземия

Нарушение метаболизма галактозы: она накапливается, происходит отравление организма, поражающее желудочно-кишечный тракт, зрение, нервную систему.

5. Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников)

Поломка синтеза стероидных гормонов, приводящая к гормональному дисбалансу.

6. Дефицит биотинидазы

Недостаточность витамина B7, проявляющаяся судорогами, ухудшением зрения, слуха, мышечной гипотонией, задержкой физического развития.

7. Дефицит синтеза и реактивации биоптерина

Нарушения синтеза дофамина, серотонина, из-за чего возникают задержка развития, судороги, другие неврологические симптомы.

8. Тирозинемия I типа

Нарушение обмена тирозина, поражающее печень, почки, нервную систему.

9. Лейциноз (болезнь «кленового сиропа»)

Проблема с метаболизмом аминокислот, проявляющаяся острой энцефалопатией у младенцев.

10. Пропионовая и метилмалоновая ацидемии

Расстройство обмена аминокислот, провоцирующее отказ от еды, рвоту, потерю веса.

11. Изовалериановая ацидемия

Проблема с обменом аминокислот, которая приводит к метаболическим кризам с тошнотой, рвотой, судорогами.

12. Глутаровая ацидурия I типа

Также нарушение метаболизма аминокислот, из-за которого накапливаются токсичные вещества, поражающие головной мозг.

13. Цитруллинемия I типа

Дефект мочевинообразования, вследствие которого аммиак накапливается в крови. Проявляется рвотой, отказом от еды, летаргией.

14. Аргининосукцинатная ацидурия

Еще одно нарушение цикла мочевины. Его последствие — гипераммониемия. Симптомы — задержка развития и неврологические расстройства.

15. Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)

Нарушение окисления жирных кислот, из-за которого возникает гипогликемия, летаргия.

16. Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)

Проблема с метаболизмом жирных кислот, которая влечет гипогликемию, поражение печени.

17. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I типа (CPT I)

Нарушение транспортировки жирных кислот в митохондрии, приводящее к гипогликемии, а также увеличению печени.

18. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II типа (CPT II)

Похожее заболевание, проявляющееся мышечной слабостью, миоглобинурией.

19. Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы

Редкое заболевание, влияющее на транспорт жирных кислот. Итог болезни — сердечные, мышечные проблемы.

20. Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Генетическое заболевание, выражается как прогрессирующая мышечная слабость. Раннее выявление позволяет начать терапию, замедляющую развитие болезни.

21. Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Состояние иммунной системы, делающее ребенка уязвимым к инфекциям. Ранняя диагностика, а также трансплантация костного мозга могут оказаться важными.

22. Дефицит аденозиндезаминазы (АДА)

Форма ТКИД, связанная с накоплением токсичных веществ в лимфоцитах.

23. Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы (PNP)

Еще одна форма иммунодефицита, приводящая к снижению количества лимфоцитов.

24. Синдром Оммена

Тяжелая форма комбинированного иммунодефицита, проявляющаяся сыпью, диареей, увеличением лимфоузлов.

25. Синдром Ди Джорджи

Нарушение развития тимуса и паращитовидных желез, приводящее к иммунодефициту, гипокальциемии.

26. Атаксия-телеангиэктазия

Генетическое заболевание, влияющее на координацию движений и вызывающее иммунодефицит.

27. Синдром Блума

Редкое генетическое расстройство, характеризующееся низким ростом, фоточувствительностью и повышенным риском возникновения рака.

28. Синдром Костмана

Тяжелая врожденная нейтропения, увеличивающая риск инфекций.

29. Синдром Швахмана — Даймонда

Нарушение функции поджелудочной железы, костного мозга, скелета.

30. Синдром Вискотта — Олдрича

Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой.

31. Синдром Чедиака — Хигаси

Редкое заболевание, проявляющееся альбинизмом, повышенной чувствительностью к инфекциям, неврологическими проблемами.

32. Синдром Ниймеген

Генетическая болезнь, связанное с микроцефалией, замедленным ростом и предрасположенностью к раку.

33. Гомоцистинурия

Нарушение метаболизма аминокислоты метионина. Приводит к накоплению гомоцистеина в крови, моче, что повреждает сосуды, глаза, кости, нервную систему.

34. Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Генетический дефект обмена аминокислоты лейцина, из-за чего накапливаются токсичные аминокислоты лейцина и продукты метаболизма. Дефицит фермента может спровоцировать рвоту, мышечную слабость, судороги, задержка развития, метаболический ацидоз.

35. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (HMG)

При этом нарушении организм не может эффективно расщеплять жиры для получения энергии особенно во время голодания.

36. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Заболевание, при котором эритроциты становятся более уязвимыми к повреждению и разрушаются под воздействием определенных факторов (некоторые лекарства, инфекции, бобы, сильный стресс).

Как проводится процедура

Скрининг делают в первые 2–4 дня жизни ребенка (у недоношенных малышей — на 7–14-й день). Она включает:

1. Забор крови из пятки у новорожденного ребенка
2. Лабораторный анализ — есть специализированные центры, которые занимаются расшифровкой анализов
3. Получение результатов — если скрининг показывает отклонения, родителей приглашают на повторные обследования

Расшифровка результатов: что означают показатели

Результаты скрининга не прикрепляют к медицинской карте новорожденного ребенка; если они не в норме, малыша направляют на повторное обследование. Это не означает, что у ребенка точно есть заболевание, — возможны ошибки или временные отклонения.

Для подтверждения диагноза назначают дополнительные анализы и консультацию генетика. Если диагноз подтверждается, врачи сразу подбирают лечение, которое позволяет не терять время и вовремя сделать все, чтобы ребенок рос здоровым.

Значение неонатального скрининга для здоровья ребенка

Некоторые серьезные генетические отклонения обмена веществ, проблемы с гормональным балансом могут не проявляться сразу же после рождения. Если их не диагностировать вовремя, возникают тяжелые последствия: задержка развития, инвалидность, даже угроза жизни ребенка.

Неонатальный скрининг — государственная программа, которая актуальна для всех младенцев, родившихся в российских роддомах. Однако родители могут отказаться от него, написав заявление. Тем не менее это крайне нежелательно, так как такое обследование позволяет обнаружить серьезные заболевания до появления симптомов, вовремя начать лечение, а также минимизировать возможные осложнения и избежать тяжелых последствий.