Японские учёные впервые удалили лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна

Команда из Университета Миэ (Япония) под руководством доктора Рётаро Хашизуме совершила научный прорыв: с помощью технологии редактирования генов CRISPR-Cas9 (за нее несколько лет назад дали Нобелевскую премию) они смогли удалить дополнительную 21-ю хромосому, что является генетической причиной синдрома Дауна. Это первый случай, когда первопричина заболевания была устранена на клеточном уровне.

Результаты впечатляющие:

• Успешность редактирования составила около 37,5%;

• В откорректированных клетках восстановились нормальные функции — скорость деления, активность генов, антиоксидантные свойства;

• Клетки стали вести себя так же, как обычные — без дополнительной хромосомы.

Исследование опубликовано в журнале PNAS. Учитывая, что синдром Дауна встречается у 1 из 700 новорождённых и сопровождается осложнениями, сокращающими продолжительность жизни (в среднем до 60 лет), этот подход открывает новые горизонты.

Однако учёные подчёркивают: пока исследование проводилось в лаборатории, и до реального применения на людях ещё далеко. Текущие технологии редактирования ДНК могут затронуть и другие участки генома или не полностью удалить лишнюю хромосому во всех клетках. Метод нуждается в доработке и проверке безопасности.

Тем не менее, это открытие может быть важным шагом для человечества научиться лечить генетические заболевания, включая синдром Дауна.