Замершая беременность, наряду с внематочной, - один из самых распространенных страхов будущих мам. Что приводит к замершей беременности, в каких случаях еще при планировании беременности необходимо обратиться к генетику? На все эти вопросы отвечает Ольга Панфилова - акушер-гинеколог Европейского медицинского центра.
Среди причин замершей беременности основных три: инфекции, гормональные нарушения и генетические аномалии плода. Какая из них встречается чаще, могут ли они присутствовать одновременно?
Наиболее частой причиной замершей беременности на ранних сроках являются генетические аномалии (до 70 % неразвивающихся беременностей до 6 недели, 50% - до 10 недели и 5% после 12 недели беременности), все три причины (гормональные нарушения, инфекции (30%) могут присутствовать одновременно.
Диагностика замершей беременности:
Осмотр у гинеколога:
• несоответствие размеров матки сроку беременности (матка меньше предполагаемого срока беременности);
УЗИ – ультразвуковое исследование малого таза:
• отсутствие сердцебиения плода;
• анэмбриония (пустое плодное яйцо, без эмбриона);
Гормональное исследование крови:
• остановка прогрессивного роста цифр гормона беременности, ХГЧ (хориогонического гонадотропина), характерного для нормальной беременности.
Что такое «генетические аномалии плода»? Какие они бывают?
Возможно формирование у эмбриона хромосомных аномалий (неправильный набор хромосом), несовместимых с жизнью, а также развитие генетических аномалий (пороки развития конечностей, позвоночника, черепа, внутренних органов).
Всегда ли «генетические аномалии плода» связаны с генетикой матери? Отца?
Развитие эмбриона с хромосомными аномалиями происходит, как правило, при неудачной комбинации генов обоих родителей, причем как мать, так и отец при этом могут иметь нормальный хромосомный набор, т.е. дефекты хромосомного набора эмбриона могут носить случайный характер. Важную роль играет возраст супругов, наследственность, факторы внешней среды, факторы, связанные с профессиональной деятельностью, вредные привычки. Таким образом, дефекты развития плода, в том числе пороки, несовместимые с жизнью, приводящие к замершей беременности, могут быть обусловлены сочетанием наследственной предрасположенности и внешних факторов.
Часто говорят о связи между курением и замершей беременностью. Это доказанный факт?
Зачастую нарушение развития зародыша на ранних стадиях происходит под действием внешних факторов - экологической обстановки, вредных привычек - в том числе и курения. Доказано, что этот фактор может опосредованно влиять на повышение частоты мутаций в половых клетках родителей.
В каких случаях паре необходимо задуматься о визите к генетику?
Планируя беременность, нужно обязательно обратиться к генетику и пройти обследование, если женщина:
• старше 35 лет.
• имеет несколько выкидышей в анамнезе
• в ее семье есть генетические заболевания
• уже родила ребенка с врожденными пороками развития
• состоит в близкородственном браке
• невынашивание беременности наблюдалось у других членов семьи
• нарушения в системе гемостаза (свертывания крови) присутствует у родственников
Генетическое обследование мужчин необходимо в следующих случаях:
• генетические заболевания в семье
• рождение ребенка с врожденными пороками развития
• близкородственный брак
• нарушения в системе гемостаза (свертывания крови) у родственников
Если причины замершей - генетические аномалии, какова вероятность повторной успешной беременности?
По данным зарубежной литературы, риск повторной замершей беременности при наличии в анамнезе одного самопроизвольного аборта 8%, трех - 40% и четырех - 60%. Замершая беременность, возникающая на ранних сроках из-за хромосомных аномалий, как правило, не поддается лечению. Если причиной является наличие генетической патологии у родителей (например, нарушения в генах системы свертывания крови), то возможна профилактика. Тактика лечения определяется индивидуально, необходима консультация медицинского генетика и акушера-гинеколога.
