4% новорождённых имеют генетические аномалии: что важно знать родителям
Об этом рассказал ТАСС президент Российского общества акушеров-гинекологов Владимир Серов. Он отметил, что ежегодно в стране появляется около 45 тыс. таких детей. Мы решили напомнить, как снизить риск генетических заболеваний у ребёнка, если вы готовитесь стать родителями.
Серов подчеркнул, что в России случаев генетических нарушений меньше, чем во многих зарубежных странах. Этого удалось добиться благодаря высокому уровню пренатальной диагностики. Врач также отметил, что «чем раньше выявлены заболевания, тем проще их вылечить или компенсировать».
Какие бывают генетические отклонения
Если в двух словах, то разные — в том числе по степени серьёзности для здоровья.
В науке принято делить так:
- генные мутации — когда что-то не так с одним геном. Такую мутацию ребёнок может унаследовать от одного или нескольких родителей. Пример — муковисцидоз и болезнь Тея-Сакса. Часто нельзя остановить или хотя бы замедлить прогресс болезни.
- хромосомные аномалии — когда хромосом слишком мало, много или есть нарушенные фрагменты. Пример — синдром Дауна и синдром Тёрнера. Во многих случаях лечения тоже может не быть, но врачи предложат поддерживающую терапию.
- мультифакторные заболевания — когда мутации несколько генов накладываются на внешние факторы. Например, диабет второго типа: за риск отвечают гены, но заболевание может проявиться из-за лишнего веса и нехватки движения. Терапия включает в себя в том числе коррекцию образа жизни.
Генетические тесты и скрининги помогают выявить всё перечисленное на ранних сроках беременности и даже до её фактического наступления. Так можно заранее оценить риски и подготовиться.
Как провериться, если вы планируете ребёнка
Мы уже писали о том, что c 2026 года тем будущие родители, которые хотят воспользоваться технологией ЭКО, могут бесплатно пройти генетическое тестирование. В рамках программы доступны тесты на:
- моногенные заболевания (ПГТ-М);
- структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП)
Их назначают тем, кто в группе риска: как раз если есть генные мутации и хромосомные аномалии.
Эти тесты позволяют проверить эмбрион ещё до переноса в матку. Так будущие родители могут заранее оценить риски и подготовиться к рождению здорового ребёнка.
Помимо этого, беременная женщина (начиная с 10-й недели) теперь может бесплатно сдать НИПТ — анализ венозной крови, по которому оценивают риски хромосомных аномалий у плода. Но это обследование тоже назначают не всем, а только тем, кто в группе риска: если первый скрининг показал средний или высокий риск аномалий у плода. В Москве сдать НИПТ по ОМС также можно, если женщина старше 35 лет.
Ранее в Росстате обратили внимание на то, что у детей до 14 лет стали чаще выявлять психозы, а психические заболевания оказались основной причиной детской инвалидности.
