[FONT=Arial]»Спинальная амиотрофия — врожденное заболевание, в основе которого лежит дефект гена 5-ой хромосомы SMN-1. Мутация гена ведет к дефициту белка, от которого зависит метаболизм и функционирование мотонейронов передних рогов спинного мозга. Назначение вальпроевой кислоты частично нормализует синтез этого белка, но механизм ее действия реализуется через др.ген SMN-2, поэтому эффективвность сильно разнится в зависимости от конкретного генотипа пациента.»
Насколько мне известно — вальпроевая кислота давала хорошие результаты при лечении больных со спинальной амиотрофией 2го типа (2й тип- это не Верднига-Гоффмана). Верднига-Гоффмана — это первый тип амиотрофии, но может его тоже можно как-то облегчить вальпроевой кислотой? Исследований с результатами не было, но говорят, что в Харькове есть эксперименты с этим. И в Петербурге. Хотя этот 1й тип- самый неблагоприяный. И эффективность все-равно будет разная, зависит от гена SMN-2 у конкретного пациента.
Ссылка на Харьковский сайт:
[url]http://www.csma.org.ua/index.htm[/url][/FONT]
