В России вышла бесплатная книга низкобелкового питания для помощи детям с генетическими заболеваниями

Что это за книга

Книга низкобелковой диеты — это сборник рецептов, созданный при участии Татьяны Николаевны Кекеевой, врача-генетика МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, Татьяной Владимировной Бушуевой, главного научного сотрудника НМИ Центр здоровья детей, и других ведущих генетиков и экспертов федерального уровня. Для каждого блюда врачи рассчитали не только КБЖУ, но и аминокислотный состав. Так, готовя что-нибудь по рецепту из этой книги, родители могут быть уверены в том, какой состав аминокислот и в каком количестве получит с едой ребёнок.

Книга распространяется бесплатно по ссылке.

Почему это важно

Обычно белок — это строительный материал для роста ребёнка. Мясо, рыба, яйца, творог, молоко, бобовые обычно воспринимаются как полезная и нужная еда. Но есть дети, для которых привычные продукты могут быть опасны: при некоторых наследственных нарушениях обмена веществ организм не может правильно расщеплять отдельные аминокислоты — частицы, из которых состоит белок. В результате вещества, которые у здорового человека перерабатываются без проблем, начинают накапливаться и действовать как токсины.,что приводит к серьёзным проблемам со здоровьем, самочувствием и нервной системой.

Такие заболевания относятся к врожденным ошибкам обмена веществ. Они редкие, но очень серьезные: без лечения могут приводить к поражению мозга, печени, почек, тяжелым метаболическим кризам и угрозе жизни. Поэтому для таких детей низкобелковое питание чаще всего пожизненное.

С 2023 года в России проводят расширенный неонатальный скрининг: новорожденных обследуют уже не на 5, а на 36 наследственных заболеваний, включая группу наследственных болезней обмена веществ. Это помогает выявлять часть таких состояний до появления тяжелых симптомов.

А с 2026 года все беременные могут бесплатно сделать НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг) на наследственные заболевания.

Когда нужна низкобелковая диета

Самый известный пример — фенилкетонурия. При этом заболевании организм не может нормально перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Она содержится в белковых продуктах: мясе, рыбе, яйцах, молоке, твороге, сыре, орехах, бобовых, а также во многих обычных готовых продуктах. Если фенилаланин накапливается, он может повреждать нервную систему. Поэтому ребенку назначают гипофенилаланиновую диету: количество натурального белка строго рассчитывается, а недостающие вещества ребенок получает из специальной лечебной смеси.

Еще одно заболевание — болезнь «кленового сиропа», или лейциноз. При ней нарушается обмен трех аминокислот: лейцина, изолейцина и валина. Они входят в состав почти любого белка, поэтому рацион приходится контролировать особенно тщательно. Избыток этих аминокислот может вызвать тяжелое состояние с поражением нервной системы.

Отдельная группа — органические ацидемии разных видов. При этих заболеваниях организм не справляется с переработкой определенных аминокислот, а продукты их распада становятся токсичными. В зависимости от диагноза ограничивают общий белок или конкретные аминокислоты.

Наконец, ограничение белка используют при нарушениях цикла мочевины. В этом случае проблема не в одной конкретной аминокислоте, а в том, что организм плохо выводит азот, образующийся при расщеплении белка. В крови может накапливаться аммиак — вещество, опасное для мозга. Поэтому один из ключевых элементов лечения таких состояний — ограничение белка, но не полное его исключение: ребенку нужен рост, а значит, нужны и аминокислоты, просто в строго рассчитанном количестве.