С 1 апреля новорожденных начнут проверять ещё на два генетических заболевания

Согласно новому приказу Минздрава РФ, перечень обследований в рамках неонатального скрининга расширят с 1 апреля 2026 года. В него включат два редких генетических заболевания:

• Дефицит AADC (дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот) — влияет на то, как нервные клетки передают сигналы другим клеткам. Первые симптомы обычно появляются в первые шесть месяцев жизни: проблемы с кормлением, слабый мышечный тонус, нарушения сна. У младенцев могут быть характерные движения — например, закатывание глаз с запрокидыванием головы. Также отмечается отставание в развитии.
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия в основном поражает нервную систему и надпочечники. Постепенно разрушается миелин — защитная оболочка нервных волокон, из-за чего нарушается передача сигналов в мозг. Детская форма заболевания чаще встречается у мальчиков. В начале ребёнок развивается нормально, но затем к 3–10 годам могут появиться трудности с обучением и поведением, а также потеря ранее приобретённых навыков.

Как мы уже писали ранее, в России 4% детей рождаются с генетическими аномалиями. Но у родителей есть возможность заранее оценить риски. Например, с 2026 года беременные могут бесплатно сделать НИПТ — неинвазивный тест, который помогает выявить вероятность частых хромосомных нарушений, включая синдром Дауна.

Кроме того, родители, которые планируют делать ЭКО, теперь могут бесплатно обследоваться на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП). Их назначают тем, кто в группе риска — если у кого-то из родителей есть генная мутация или хромосомная аномалия.

В качестве ещё одной меры предотвращения осложнений всем беременным с 2026 года будут делать обязательный скрининг в III триместре. Он поможет выявить поздно манифестирующие пороки и неправильное положение плода. Раньше такой скрининг делали по показаниям — но не везде и не всегда. Теперь он войдёт в обязательный стандарт для всех.