Вступить в сообщество
Сообщество

Ребенок до года

almaznica

Ищу общения с родителями детей больных спинальной амиотрафией

Моему сыну после первого месяца жизни поставили диагноз спинальной амиотрафией ВЕРДНИГА-ГОФФМАННА, мой сын Владислав второй ребенок, рожденый во втором браке.
Жду помощи и совета как бороться с этой болезнью.
Мне очень нужно Ваше общение!

Ответить1 комментарий
В избранное
Комментарии (1):
Катушка 16.07.2009 19:14 #

[FONT=Arial]"Спинальная амиотрофия - врожденное заболевание, в основе которого лежит дефект гена 5-ой хромосомы SMN-1. Мутация гена ведет к дефициту белка, от которого зависит метаболизм и функционирование мотонейронов передних рогов спинного мозга. Назначение вальпроевой кислоты частично нормализует синтез этого белка, но механизм ее действия реализуется через др.ген SMN-2, поэтому эффективвность сильно разнится в зависимости от конкретного генотипа пациента."
Насколько мне известно - вальпроевая кислота давала хорошие результаты при лечении больных со спинальной амиотрофией 2го типа (2й тип- это не Верднига-Гоффмана). Верднига-Гоффмана - это первый тип амиотрофии, но может его тоже можно как-то облегчить вальпроевой кислотой? Исследований с результатами не было, но говорят, что в Харькове есть эксперименты с этим. И в Петербурге. Хотя этот 1й тип- самый неблагоприяный. И эффективность все-равно будет разная, зависит от гена SMN-2 у конкретного пациента.
Ссылка на Харьковский сайт:
http://www.csma.org.ua/index.htm[/FONT]

Для того, чтобы оставить комментарий, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь .

Прямой эфир