Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

в избранное

Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Существует ли способ обнаружить отклонение как можно раньше?

Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках? 1

На вопрос «Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, специалист в области Молекулярной биологии, участник международных конференций, автор научных публикаций в иностранных журналах.

Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках? 2Синдром Дауна — это распространенное врожденное генетическое отклонение, вызывающее серьезные последствия у больного. Для больных характерен низкий мышечный тонус. От 60 до 80% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом. 40-45% страдают от врожденного порока сердца и заболеваний ЖКТ.

Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Причиной этого синдрома чаще всего является наличие лишней 21-ой хромосомы. И, хотя до сих пор не известны факторы, влияющие на возникновение данного отклонения, было показано, что вероятность возникновения синдрома Дауна возрастает пропорционально возрасту матери ребенка.

До недавнего времени наиболее эффективные методы диагностики синдрома Дауна были связаны с непосредственным забором образцов клеток плода. В качестве материала использовали амниотическую жидкость, клетки плаценты или кровь плода. Однако все это инвазивные методы анализа, требующие вмешательства в околоплодное пространство и повышающие риск выкидыша.

В последние пару лет во всем мире идет активное распространение диагностики синдрома Дауна на основе молекул ДНК плода, циркулирующих в крови матери. Дело в том, что кровеносная система матери и ребенка связаны. И хоть клетки плода не могут преодолеть плацентарный барьер и оказаться в кровеносном русле матери, это под силу небольшим фрагментам ДНК клеток трофобластов плода. Концентрация ДНК плода в плазме крови матери возрастает по ходу беременности, и уже на 10-й неделе этого количества достаточно для проведения диагностического теста. Сама диагностика заключается в подсчете отношения количества молекул ДНК одной хромосомы относительно другой. При синдроме Дауна это соотношение отличается от стандартного 1:1. Этот тест показывает очень хорошие результаты, так его точность достигает 99,7%. Поскольку для прохождения диагностики требуется лишь венозная кровь матери, такой вид тестирования не представляет опасности для плода.

Использование данной диагностики в клинической практике стало возможным благодаря стремительному снижению стоимости секвенирования ДНК. В России этот тест возможно провести в ведущих генетических лабораториях.

в избранное
Расскажите друзьям:
Комментарии (7):
Для того, чтобы оставить комментарий, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь .
Roza 1974 02.07.2014 21:05 #

Хорошо, что отходят от, тяжлых по последствиям, инвазивных тестов к простым, как забор крови.

ИрaИда 08.07.2014 23:19 #

Но однако во всем мире продолжают пользоваться инвазивной диагностикой, что то с трудом верится, что продолжали бы это делать, если бы можно было сделать все гораздо безопаснее.

Sergienko 06.12.2015 18:03 #

Просто неинвазивные методы более дорогие, поэтому не каждый сможет сделать такой тест. Кто делал неинвазивный пренатальный генетический тест?

Simo4ka 06.12.2015 18:04 #

Я делала и не согласна с ИраИда. Я обращалась в медцентр Генетико, делала неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix prenetix.ru на сроке 22 недели. Поверьте, я готова была все отдать, лишь бы не амниоцентез. И хорошо, что пошла в Генетико! Тест на 99,9% точный! Мой ребенок здоров! И родился без патологий, вот так. А пошла бы на амниоцентез, не понятно, чем бы это кончилось.

Комаровская 08.12.2015 22:35 #

Наверное, стоимость выше, чем у инвазивных методов.

Моисеенко 08.12.2015 22:42 #

Да, выше. Но я думаю, что лучше сделать неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix, чем идти на амниоцентез. Эта процедура опасна для ребенка и для мамы. До сих пор не понимаю, почему ее не запретят.

Sergienko 10.12.2015 20:25 #

Абсолютно поддерживаю. Пора давно запретить. А это центр Генетико в Санкт-Петербурге есть?

Protasova 10.12.2015 20:26 #

Есть центр Genetico и в Москве, и в СПб. Насколько я помню, то доктор говорила, что есть еще в двух городах. Я делала Prenetix на сроке 15 недель в Москве. Очень рада, что попала именно сюда!

Для того, чтобы оставить комментарий, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь .
Другие материалы
Анализ мочи при беременности
Анализ мочи поможет вовремя заметить отклонения в работе почек, которые часто бывают при беременности. При этом важно правильно собрать мочу и расшифровать результат.
Анализ крови при беременности
Анализ крови при беременности помогает выявить многие заболевания, такие как анемия, нарушение работы почек и печени, гестоз, нарушения свертываемости крови. Его необходимо сдавать не менее четырех раз за беременность.

Прямой эфир